Copiii cu sindromul Down

Sindromul Down cuprinde un set de trăsături fizice și psihice anormale cauzate de o problemă a genei înainte de nașterea copilului. Copiii cu sindromul Down tind să aibă anumite trăsături care îi deosebesc de ceilalți copii: față aplatizataă sau gât scurt. Prezintă de asemenea și un anumit grad de retardare mintală. Sindromul Down este un "handicap" pe viață, nu poate fi vindecat deoarece nu este o boală ci un fel de a fi. Însă cu grijă și suport, acești copii pot fi ajutați să aibă o viață fericită, sănătoasă, împlinită.

Ce cauzează sindromul Down?

Acest sindrom este cauzat de o problemă la nivelul cromozomului fătului cu mult înainte ca acestă să se nască. Cromozomii sunt parte componentă a celulelor care conțin material genetic sau ADN. Sindromul este cauzat de o diviziune anormală a celulelor. Medicii experți consideră că această problemă apare în ovulul femeii înainte de concepție sau chiar în acel moment. Nu se cunosc încă cauzele care provoacă asemenea anomalie. Un făt normal are 46 de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte, în timp ce un copil cu sindromul Down prezintă 47. În rare cazuri, alte probleme cromozomiale cauzează acest sindrom. În orice caz, un număr mai mic sau mai mare de cromozomi împiedică dezvoltarea normală a creierului și a corpului.

Nu se știe exact ce cauzează acest sindrom, dar există o serie de factori de risc, cum ar fi:

- mame care au peste 35 de ani: cu cât femeia este mai în vârstă cu atât crește riscul de a naște un copil cu sindromul Down

- tații care au peste 40 de ani

- antecedente familiale: frați sau surori cu sindromul Down

Care sunt simptomele?

Majoritatea copiilor cu sindrom Down prezintă:
- malformații faciale: fața aplatizată, urechi mici și gură mică, gât, mâini și picioare scurte
- mușchi slab dezvoltați și probleme cu articulațiile
- inteligență sub medie
Mulți copii cu sindromul Down se nasc și cu alte probleme cum ar fi: afecțiuni ale inimii, urechilor, intestinului, sau probleme respiratorii. Din fericire, aceste afecțiuni se pot trata.

Cum este diagnosticat sindromul Down?

Poate fi descoperit încă din timpul sarcinii cu ajutorul mai multor teste, printre care screening-ul prin care se poate depista riscul fătului de a avea sindromul. Screening-ul include:
- un teste de sânge și ultrasunete la sfârșitul primulu trimestru de sărcină prin care se analizează spatele și gâtul fătului
- alte teste de sânge în al doilea trimestru de sarcină prin analiza anumitor substanțe
Exista un alt test care determină cu exactitate prezența sidromului Down la copil și anume testul de cariotip, dar comparativ cu screening-ul prezintă mai multe riscuri.
În unele cazuri acest sindrom este descoperit abia după naștere.

Cum poate fi tratat?

Încă după naștere bebelașul va fi testat pentru a vedea dacă prezintă și alte afecțiuni cum sunt cele ale urechii, ochilor sau ale glandei tiroide. Pe parcursul timpului, copilul cu sindromul Down va trebui să facă mai multe terapii de vorbire, de comportament, psihice. Pentru a-ți putea ajuta copilul care are acest sindrom este bine să fii mereu la curent cu tot ce trebuie pentru a-i oferi o viață normală. Înscrie-l la o școală specială pentru copiii cu dizabilități, vorbește cu alți părinți care au copii cu acest sindrom, în multe cazuri astfel de discuții sunt de un real ajutor și sprijin atât pentru tine cât și pentru copilul tau.